Identificar doenças raras no Brasil e no mundo ainda é um desafio para médicos e uma angústia constante para milhares de famílias. Muitas dessas condições são genéticas, complexas e pouco conhecidas, o que dificulta o diagnóstico correto e pode levar anos de incerteza. 

No entanto, uma tecnologia inovadora, inspirada no funcionamento do cérebro humano, começa a mudar esse cenário e promete acelerar o processo diagnóstico: trata-se dos bancos de dados em grafos. 

Esses sistemas, baseados na sinapse cerebral, cruzam dados médicos e genéticos, identificando padrões ocultos e reduzindo o tempo de espera por um diagnóstico preciso de doenças raras. 

São consideradas doenças raras um grupo de 6 mil a 8 mil condições que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Mais de 13 milhões de pessoas convivem com uma dessas condições no Brasil, segundo o Ministério dos Direitos Humanos e da Cidadania. No mundo, estima-se que pelo menos 300 milhões tenham algum tipo de enfermidade do tipo. 

Apesar do número expressivo, o caminho até um diagnóstico correto costuma ser lento, confuso e exaustivo. Atualmente, ele é feito por meio de uma combinação de avaliação clínica, exames complementares (imagem e bioquímicos) e testes genéticos. 

“Muitas das síndromes raras apresentam sintomas variados e que se sobrepõem com o quadro clínico de doenças comuns, tornando o diagnóstico clínico ainda mais difícil”, explica Vanessa Montaleone, geneticista do Núcleo de Genética do Hospital Sírio-Libanês. 

No Brasil, os desafios se tornam ainda maiores pelas complexidades intrínsecas ao país. Antoine Daher, presidente da Casa Hunter e da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), destaca que a falta de acesso a exames especializados e a escassez de profissionais capacitados são obstáculos significativos. 

A tecnologia baseada em grafos, inspirada nas conexões neurais do cérebro, oferece uma abordagem promissora para superar esses desafios. Ao integrar e analisar grandes volumes de dados médicos e genéticos, o sistema pode identificar padrões que seriam difíceis de detectar por métodos tradicionais, acelerando o diagnóstico e permitindo intervenções mais precoces. 

Essa inovação representa um avanço significativo na medicina personalizada, com potencial para melhorar a qualidade de vida de milhões de pessoas afetadas por doenças raras. No entanto, especialistas ressaltam que a implementação eficaz dessa tecnologia requer investimentos em infraestrutura, treinamento de profissionais e políticas públicas que garantam o acesso equitativo aos benefícios proporcionados por essas ferramentas avançadas.